Alcaptonuria: evolución y curso de la enfermedad hacia artropatía ocronótica. Serie de casos manejados con reemplazo articular / Alkaptonuria: evolution and course of the disease towards ochronotic arthropathy. Series of cases managed with joint replacement

Resumen: Introducción: la alcaptonuria es una enfermedad metabólica inusual, de herencia autosómica recesiva dada por la deficiencia de la oxidasa de HGA. Clásicamente descrita y diagnosticada sobre la tercera a cuarta década de la vida, la cual tiene afectación en ambos sexos, su impresión diagnóstica es clínica, basándose en la coloración azul/negro de las conjuntivas; sin embargo, se confirma mediante el análisis específico de la enzima en la orina, actualmente no existe un tratamiento definitivo, sólo alternativas en cuanto a lo paliativo y sintomático. Material y métodos: estudio descriptivo, observacional, de tipo serie de casos, como objetivo primario se describe la progresión de la enfermedad y su compromiso en el sistema musculoesquelético. Resultados: se presentan dos casos clínicos en mujer y hombre, los cuales ilustran: variedad clínica, avance progresivo y las alteraciones que puede generar en el sistema musculoesquelético. Conclusiones: la alcaptonuria es una enfermedad rara, la cual conlleva una artropatía secundaria severa, sin un tratamiento definitivo dirigido a tratar los síntomas, incluso en sus estadios finales los reemplazos articulares son una opción para proporcionar manejo del dolor obteniendo resultados satisfactorios.

Abstract: Introduction: alkaptonuria is a very rare metabolic disease with autosomal recessive inheritance due to HGA oxidase deficiency. Classically described and diagnosed in the third to fourth decade of life, affecting both men and women; Its diagnostic impression is clinical based on the blue/black coloration of the conjunctivae, however it is confirmed by the specific analysis of the enzyme in the urine, to date there is no cure and its treatment is palliative and symptomatic. Material and methods: descriptive, observational, case series study, the primary objective of which is to describe the progression of the disease and its involvement in the musculoskeletal system. Results: two clinical cases are presented in women and men in which the broad clinic is illustrated, its progressive advance and the different alterations that it can generate in the musculoskeletal system. Conclusions: alkaptonuria is a rare disease which leads to a severe secondary arthropathy, currently without a specific management which is based on treating the symptoms, in its final stages joint replacements are a management option with satisfactory results for the relief of pain.

Evaluación clínica de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en los programas de rehabilitación respiratoria / Clinical evaluation of patients with chronic obstructive pulmonary disease in pulmonary rehabilitation programs

Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) are the largest tributaries of the pulmonary rehabilitation programs. This chapter discusses the necessary evaluation required for patients with COPD, before entering the pulmonary rehabilitation program. Scientific evidence exists regarding the benefits of these programs. The assessment method recommend is: general evaluation, lung function, exercise tolerance (6-minute walk test, incremental walking test), dyspnea (scale of Borg, modified Medical Research Council scale) and health-related quality of life (Saint George's questionnaire). Also, BODE index, psychological and nutritional assessment and a cardiovascular evaluation to rule out cardiac pathology that contraindicates rehabilitation, should be carried out. Following the evaluation, the patient will be into a pulmonary rehabilitation program, the team should consist of a multidisciplinary and include: 1) education of patients and their families, 2) muscle testing and training of: lower extremities, upper extremities and respiratory muscles, and 4) psychosocial support. The pulmonary rehabilitation program provides significant benefits to patients with COPD in terms of reducing dyspnea, improve exercise capacity and quality of life (quality evidence A, strong recommendation). Physical space is required for the evaluation of patients and a training room. It is recommended that pulmonary rehabilitation program must be personalized and centred on the needs of the patient and has a duration of 6 to 12 weeks. Programs effectiveness is independent of where they are carried out and it depends primarily on its structure. It is important to work out a strategy study and control program for evaluating its success.

Los pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva crónica (EPOC) son los mayores tributarios de los programas de rehabilitación respiratoria. En este capitulo se analiza la evaluación que requieren los pacientes con EPOC antes de ingresar al programa de rehabilitación respiratoria y la evidencia científica que existe en cuanto a sus beneficios. El método de evaluación recomendado es: una evaluación general, la función pulmonar, la tolerancia al ejercicio (prueba de caminata de 6 minutos, prueba de caminata incremental), la disnea (escala de Borg, escala del Medical Research Council modificada) y los relacionados con la calidad de vida con el cuestionario de Saint George. Además, evaluación del índice BODE, evaluación psicológica y nutricional y una evaluación cardiovascular para descartar patología cardiaca que contraindique la rehabilitación. Efectuada la evaluación, se ingresa al paciente a un programa de rehabilitación respiratoria, el cual debe constar de un equipo multidisciplinario y debe incluir: 1) Educación de los pacientes y su familia; 2) Evaluación y entrenamiento muscular de extremidades inferiores, superiores y músculos respiratorios; 3) Soporte nutricional, y 4) Apoyo psicosocial. El programa de rehabilitación pulmonar proporciona importantes beneficios a los pacientes con EPOC en términos de reducción de la disnea, mejoría en la capacidad de ejercicio y en la calidad de vida (calidad de la evidencia A, recomendación fuerte). Se debe contar con espacio físico para la evaluación de los pacientes y con una sala de entrenamiento. Se recomienda que el programa de rehabilitación respiratoria debe ser personalizado y centrado en las necesidades del paciente y debe tener una duración de 6 a 12 semanas. La efectividad del programa es independiente del lugar donde se lleva a cabo y depende principalmente de su estructura. Es importante elaborar un estudio de estrategia y programa de control para evaluar su éxito.

Entrenamiento de las extremidades superiores en el paciente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica / Upper extremity exercise training in the rehabilitation of patients with chronic obstructive pulmonary disease

In patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) showed a reduction in force generating capacity of the muscle groups of the upper extremities (UE) and the chest wall compared with healthy subjects. Also, there is evidence that the exercise of the UE is associated with significant metabolic and ventilatory cost, this is particularly evident in patients with moderate and severe COPD. Clinically, patients have a significant increase in dyspnea and fatigue for simple activities of daily life.This chapter therefore evaluated the scientific evidence regarding the beneficial effect of upper extremities exercise in the pulmonary rehabilitation in COPD patients. The technical characteristics of this exercise training were also reviewed. Exercise training of upper extremities was recommended in respiratory rehabilitation of COPD patients as it improves exercise capacity, reducing ventilation and oxygen consumption (quality evidence B, moderate strength recommendation). Exercise training of upper extremities can be associated with lower limb muscle training to obtain every better result for patients. Upper extremities exercises can be done without support, with incremental or constant load.

En los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se observa una reducción de la capacidad de generación de fuerza de los grupos musculares de las extremidades superiores (EESS) y de la pared torácica comparado con sujetos sanos. Existen evidencias que el ejercicio de las EESS se asocia a un significativo costo metabólico y ventilatorio que es particularmente evidente en los pacientes con EPOC moderada a severa. Clínicamente, estos pacientes tienen disnea y fatiga con actividades sencillas de la vida diaria. En este capitulo se evaluó la evidencia científica que existe en cuanto a los beneficios del entrenamiento muscular de EESS en la rehabilitación respiratoria en pacientes con EPOC. Las características técnicas de dicho entrenamiento también fueron revisadas. Se recomendó la realización de entrenamiento muscular de EESS en la rehabilitación respiratoria de pacientes con EPOC, por cuanto mejora la capacidad de ejercicio, reduce la ventilación y el consumo de oxígeno (calidad de la evidencia: B, fuerza de la recomendación: moderada). El entrenamiento muscular de EESS puede ser asociado al entrenamiento muscular de extremidades inferiores por cuanto se obtienen mejores resultados para el paciente. Los ejercicios de EESS pueden realizarse sin apoyo, con carga incremental o carga constante.

Valores de semen y estudio de la morfología espermática según criterio estricto de Kruger, en hombres probadamente fértiles / Semen valves and spermatozoa morphology study according to Krugerïs stricter criteria in fertil probedly men

Introducción: Numerosos estudios evalúan los parámetros seminales de hombres que consultan por esterilidad o infertiliad. Muchos de ellos han analizado la correlación de los porcentajes de espermatozoides morfológicamente normales según criterio estricto (CE), pero se desconoce estos valores de hombres con fertiliad comprobada. El objetivo de este estudio es describir parámetros seminales de una población de hombres probadamente fértiles y aplicar los valores de morfología espermática según CE hallados para determinar la "probabilidad de infertilidad" de un hombre dado. Material y métodos: Se estudiaron los párametros seminales de 36 hombres de parejas que consultaron por embarazo, según las normas de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La morfología espermática también se estudió según CE. El cálculo de puntos críticos y de probabilidad acumulada se hizo a partir del área bajo la curva de distribución normal estándar de valores de morfología según CE. Resultados: La edad promedio fue de 30 ñ 6 años. El valor medio de los parámetros estudiados coincide con los considerados cono normales por la OMS. La morfología CE mostró un valor medio de 17 por ciento, con un rango entre 3 por ciento y 38 por ciento. La posibilidad de incluír sujetos fértiles es de 36 por ciento si se realiza un corte en 14 por ciento de morfología CE, de 17.5 por ciento en un corte de 9 por ciento y del 6.7 por ciento en un corte de 4 por ciento. Conclusiones: Los valores medios de los parámetros seminales se encuentran dentro de los límites establecidos para normalidad por OMS. La morfología espermática CE "per se" no permite la valoración de "probable infertilidad" de un individuo dado, ante la posibilidad de incluír numerosos sujetos fértiles

Itraconazol en el tratamiento de la dermatomicosis / Itraconazole in treatment of dermatomycosis

Estudio multicéntrico realizado con la participación de médicos de diferentes áreas de todo el país para evaluar la utilidad del empleo del Itraconazol, por vía oral, para el tratamiento de la dermatomicosis. La población estuvo constituida por 375 pacientes, 202 hombres y 173 mujeres. Los promedios de edad, peso y talla fueron 34.2 años, 64.3 kg Y 165.5 cm respectivamente. Todos los pacientes tenían diagnóstico clínico de dermatomicosis comprobada por KOH, cultivo y prueba de lámpara de Wood. Cada paciente recibió 100 mgr diarios de Itraconazol, vía oral, durante 15 días. Se efectuaron controles clínicos a la semana, durante dos semanas y al mes de haber Iniciado el tratamiento. El 62.1 por ciento de los pacientes presenta curación clínica y micológica, el 84.1 por ciento presentó curación micológica. La mejor respuesta se observó en la candidiasis cutánea, la tiña corporis, la tiña corporis, la pitiriasis y la candidiasis Interdigital...

Microdosis de buprenorfina y de morfina raquidea para analgesia postoperatoria: estudio comparativo / Microdosage of buprenorphine and spinal morphine for postoperative nalgesia: comparative study

Se estudio el efecto producido por la adicion de 0.2 mgs de morfina sin preservativo y 0.15 mgs de buprenorfina a la solucion hiperbarica de bupivacaina subaracnoidea, en un estudio prospectivo en 40 pacientes divididos en 2 grupos de 20 pacientes, los cuales fueron sometidos a cirugia ortopedica electiva de los miembros inferiores bajo anestesia regional. Ambas drogas produjeron analgesia post-operativa siendo el efecto analgesico de la morfina significativamente mas prolongado, 21.1+-3.4 horas (media +_ SD), que el de la buprenorfina 11.5+-5.2. El grupo de pacientes que recibio morfina presento una saturacion de oxigeno de 85+-15.1% diez horas despues de la anestesia, contra una saturacion de 95.25+-19 en el preoperatorio, pero al administrar oxigeno a una FIO2 de 0.28, esa saturacion se elevo a 98.5+-0.5%. La incidencia de retencion urinaria fue similar en ambos grupos, mientras el vomito y el prurito solo se presentaron en el grupo que recibio morfina. La adicion de 0.2 mgs de morfina o 0.15 mgs de buprenorfina a la solucion hiperbarica de bupivacaina para anestesia subaracnoidea, es un metodo efectivo para producir analgesia post-operatoria. Se aconseja administrar oxigeno a una FIO2 de 0.29 a los pacientes que reciben morfina, durante las primeras 24 horas del post-operatorio. No se aconseja utilizar esta tecnica en pacientes anemicos o con enfermedades respiratorias